El Síndrome de Down

El síndrome de Down, no es una enfermedad. Es una alteración genética, producida por la presencia de un cromosoma extra, que son las principales estructuras que forman el ADN, es decir, el material genético del ser humano.

Los cromosomas, son pequeños paquetes de genes en el organismo, que determinan la evolución del bebé en el vientre materno y después de nacer.

Generalmente, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. El término médico de esta afección también se denomina trisomía 21

Esta copia extra cambiará de forma notoria el cuerpo y el cerebro del bebé, causándole problemas físicos y mentales.

Incidencia Síndrome de Down

 

Desde la federación Down España  (https://www.sindromedown.net/) Se calcula que en España conviven unas 35.000 personas con este síndrome y un total de 6 millones en todo el mundo.

Se estima que en nuestro país, exista la aparición de 1 caso por cada 600 nacimientos.

La posibilidad de interrumpir el embarazado tras ser diagnosticado, ha reducido la tasa hasta 1 por cada 1000 nacimientos.

Factores de riesgo

 

Los investigadores saben que el síndrome de Down, es causado por la aparición de un cromosoma extra, pero nadie sabe con exactitud, por qué se produce y que factores están involucrados. Si tenemos algunas referencias:

  • Edad avanzada de la madre (más de 35): Es más probable que una mujer de mayor edad pueda dar a luz a un niño con síndrome de Down, ya que los óvulos más antiguos, tienen mayor riesgo de división cromosómica inadecuada.
  • Ser portadores (hombre o mujer) de la translocación genética para el síndrome de Down.
  • Haber tenido un hijo con síndrome de Down, aumenta las posibilidades de tener otro con la misma afección.

Pruebas de diagnóstico para confirmar un embarazo de síndrome de Down

 

  • Muestreo de sangre para analizar la cantidad de sustancias en sangre, como por ejemplo, la alfafetoproteína en suero materno.
  • Ecografía, donde se observa el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de un líquido extra, podría confirmar, algún problema genético.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas, que examina material proveniente de la placenta.
  • Examinar el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y rodea al bebé)
  • Cordocentesis (examinar la sangre del cordón umbilical)

 

Características físicas comunes del síndrome de Down

 

  • Rostro aplanado
  • Cabeza pequeña y cuello corto
  • Ojos de forma almendrada rasgados hacia arriba
  • Orejas pequeñas
  • Lengua que tiende a salirse de la boca, es decir, bastante prominente
  • Poco tono muscular
  • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
  • Manos y pies pequeños
  • Flexibilidad excesiva
  • Baja estatura, tanto en la niñez como en la adultez

 

Discapacidad intelectual

 

La mayoría de niños con síndrome de Down, presentan un deterioro cognitivo de leve a moderado.

Muestran problemas en el desarrollo del lenguaje y de memoria a corto o largo plazo y disfunciones motoras.

 

Niña con sindrome de down jugando

 

Complicaciones en personas con síndrome de Down

 

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, las cuales son más notorias con la edad.

La salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población pediátrica. Algunas patologías son congénitas y otras se hacen patentes a una edad más avanzada, pero la mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz.

Las complicaciones más destacadas son las siguientes:

  • Defectos cardiacos congénitos
  • Problemas gastrointestinales
  • Trastornos en el sistema inmunitario. Las personas con síndrome de Down son más propensas a padecer algún tipo de cáncer, enfermedad infecciosa o pulmonía.
  • Apnea obstructiva del sueño debido a los cambios óseos y tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias.
  • Mayor tendencia a la obesidad respecto a la población en general.
  • Problemas en la alineación de la columna vertebral.
  • Leucemia infantil
  • Problemas de audición y visión.
  • Mayor riesgo a padecer la enfermedad del Alzheimer en la edad adulta o demencia.

Expectativa de vida

 

La esperanza de vida ha aumentado significativamente en las últimas tres décadas.

En la actualidad, una persona con síndrome de Down, puede vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de problemas de salud.

Alcanzar los 60 años es el promedio de esperanza de vida, pero según varios informes, hay cada vez más personas con síndrome de Down que han llegado a la década de los setenta e incluso ochenta (Chicoine y McGuire, 1997)

En cualquier caso, una persona con síndrome de Down, tiene menos esperanza de vida por un envejecimiento precoz y por la posible aparición del Alzheimer o demencia, está última muy superior a la del resto de la población.

Algunos signos de manifestación de un envejecimiento precoz, son los siguientes:

  • Disfunción inmunitaria
  • Formación de cataratas
  • Atrofia de la piel
  • Declive de algunas habilidades cognitivas
  • Alzheimer o demencia
  • Aparición de neoplasias ( tejidos anormales en el organismo)

 

Tratamientos

 

El síndrome de Down no es una enfermedad, por tanto, no se puede tratar medicamente.

Es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan a edad temprana suelen ayudar a los niños con síndrome de Down, mejorando sus capacidades intelectuales y físicas y mejorando su calidad de vida.

Algunos de ellos son:

  • Terapia del habla, ocupacional y física.
  • Atención extra en las escuelas.
  • Ayuda para la integración e inclusión en el mundo laboral.
  • Unidades especializadas, se encargarán de tratar los problemas más complejos de las personas con síndrome de Down dentro de los hospitales.

Como tratar a un niño con síndrome de Down

 

A los niños con síndrome de Down debemos tratarlos con normalidad, empatía y cariño, pues son personas integras y válidas como los demás.

Son niños que si se les ayuda y estimula de manera adecuada, pueden alcanzar un gran potencial pese a su condición.

No les gusta que se les llame “seres especiales” todo el rato, o estemos constantemente encima de ellos haciéndoles sentir vulnerables.

No siempre serán niños, y como todos, alcanzarán su grado de adolescencia y adultez. Un entorno cercano, familiar y una estimulación adecuada, influyen en el desarrollo de sus capacidades y habilidades a la hora de tener una vida independiente.

Tienen capacidad de amar y ser amados.

Para tratar a un niño con síndrome de Down hay que tener claro que su condición no les impide cumplir sueños y metas. Debemos respetarlos y ser conscientes de su total inclusión en la sociedad.

Debemos tratarlos con el mismo cariño y respeto que le daríamos a otro niño sin esa condición. Los niños con síndrome de Down, son realmente virtuosos y les encanta la música, la pintura…

Algo que les cuesta más trabajo y requieren de más tiempo y dedicación, es el proceso de adquisición del lenguaje.

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Autora: Nadia Martín
Redactora y Especialista en Salud Mental